Amniocentèse et trisomie 21: le prix de la sérénité

Pendant la grossesse, l’une des grandes inquiétudes qui tourmentent les futures mamans est l’attente du pronostic concernant la trisomie 21 (ou mongolisme, également appelé syndrome de Down), principale cause du retard mental chez les enfants. Au-delà de 35 ans, le risque que le fœtus en soit atteint augmente. Mais il n’est pas exclu pour les plus jeunes femmes.

Lors de l’examen gynécologique, une analyse sanguine de la mère est effectuée afin d’établir un premier pronostic approximatif pour la trisomie 21. Si le risque dépasse 1 sur 380, une amniocentèse est alors conseillée pour confirmer ou infirmer le pronostic. Cette analyse consiste à prélever du liquide amniotique, dans lequel évolue le fœtus, afin d’analyser ses chromosomes de façon fiable.

Plus rapide, c’est plus cher

Malheureusement, l’attente des résultats est longue: au minimum deux semaines, qui garantissent d’interminables nuits d’insomnie. Il existe toutefois un test FISH, qui permet d’obtenir une partie des résultats en un seul jour (lire l’encadré). Mais ce test n’est pas à la portée de toutes les bourses. En effet, seules les mères qui acceptent de payer plus de 300 fr. de leur poche peuvent en bénéficier.

Quelques patientes du Centre hospitalier universitaire vaudois (Chuv) nous ont fait part de leur indignation de devoir ainsi subir deux semaines d’inquiétude, faute de moyens. Nous avons demandé des explications au Chuv: «Le FISH ne donne qu’un résultat partiel, qui est toujours complété par l’amniocentèse. Dès lors, il n’est proposé que pour assurer le confort des patientes et n’est pas reconnu par les assurances. En outre, une patiente pourrait être rassurée par l’absence de trisomie 21 démontrée par le FISH, mais recevoir un diagnostic nettement plus préoccupant après quinze jours concernant un autre chromosome». Toujours selon le Chuv, de nombreux parents préfèrent attendre les résultats complets.

99% de fins heureuses

Autre son de cloche sur le site internet de la Division de génétique médicale des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), pour laquelle «cette analyse, bien que partielle et préliminaire, permet d’attendre les résultats définitifs de façon plus sereine».

Quoi qu’il en soit, dans plus de 99% des cas, l’analyse chromosomique ne décèle aucune anomalie et permet de poursuivre paisiblement la grossesse. Si l’attente est pénible, elle n’aboutit donc que très rarement à une issue malheureuse.

Yves-Alain Cornu